IRP-1 ve IRP-2 gen polimorfizminin talasemi hastalarının kan metal düzeyleri üzerine etkisi
No Thumbnail Available
Files
Date
2016
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Sağlık Bilimleri Enstitüsü
Abstract
Bu çalışma ile organizmada metal homeostazının önemli ölçüde değiştiği bir hastalık olan talasemide, demir toksikokinetiğinde rol oynayan IRP-1 (rs867469 G/A) ve IRP-2 (rs17483548 G/A) gen polimorfizmlerinin kan demir, kurşun ve kadmiyum düzeylerine olan etkisinin aydınlatılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda talasemi dışında başka bir hematolojik hastalığı ve metal maruziyeti olmayan, en az bir yıldır eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapılmakta olan 100 hasta bireyden elde edilen kan örnekleri kullanılmıştır. Kan örneklerinde demir iz elementi konsantrasyonları Alevli Atomik Absorpsiyon Spektrometre (Varian AA240FS) cihazı ile, kurşun ve kadmiyum konsantrasyonları ise Grafit Fırın Atomik Absorpsiyon Spektrometresi (Varian AA240Z) ile belirlenmiştir. Genetik araştırmalar için izole edilen DNA'larda IRP-1 G/A (rs867469) tek nükleotid polimorfizmini belirlemek amacıyla Alel Spesifik Oligonükleotid- Polimeraz Zincir Reaksiyonu (ASO-PCR) yöntemi, IRP-2 G/A (rs17483548) tek nükleotid polimorfizmini belirlemek amacıyla Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragman Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılmıştır. Çalışmanın sonucunda talasemili hastalarda IRP-1 ve IRP-2 gen polimorfizmlerinin kan demir, kurşun ve kadmiyum düzeylerine etkisi istatistiksel olarak değerlendirildiğinde, IRP-1 gen polimorfizmi genotip frekansları; %54 homozigot tipik (GG), %34 heterozigot (GA), %12 homozigot atipik (AA) olarak belirlenmiştir. Demir düzeyi GG genotipine sahip bireylerde (300,42±61,06 ppm) GA (284,44±47,73 ppm) ve AA genotipli bireylere (280,49±63,76 ppm) göre daha yüksek olduğu tespit edilmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). IRP-2 gen polimorfizmi genotip frekansları; %42 homozigot tipik (GG), %46 heterozigot (GA) ve %12 homozigot atipik (AA) olarak belirlenmiştir. Demir düzeyi GG genotipine sahip bireylerde (298,35±42,29 ppm) GA (289,47±64,83 ppm) ve AA genotipli bireylere (284,44±73,69 ppm) göre daha yüksek olduğu tespit edilmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). Çalışmamızda demir ve kurşun arasında istatistiksel olarak anlamlı negatif bir korelasyon tespit edilmiştir (r= -0,362; p<0,01). Demir ve kadmiyum arasında ise korelasyon olmadığı gözlenmiştir (p>0,05). Anahtar Kelimeler: Gen polimorfizmi, IRP-1, IRP-2, Metal, Talasemi.
Description
Keywords
IRP-1 gen, IRP-2 gen, talasemi hastaları