Browsing by Author "Çakar, Nilgün"
Now showing 1 - 7 of 7
Results Per Page
Sort Options
Item ATP6V1B1 mutations in distal renal tubular acidosis and sensorineural hearing loss: clinical and genetic spectrum of five families(Informa Healthcare, 2013-10) Subaşıoğlu Uzak, Aslı; Çakar, Nilgün; Çomak, Elif; Yalçınkaya, Fatoş; Tekin, Mustafa; https://orcid.org/0000-0002-1853-0101; Tıp FakültesiDistal renal tubular acidosis (DRTA) is characterized by tubular defects in urinary acidification and hyperchloremic metabolic acidosis, hypokalemia, hypercalciuria, hypocitraturia, nephrocalcinosis and nephrolithiasis. Mutations in ATP6V1B1 cause DRTA associated with sensorineural hearing loss. The objective of this multicenter study is to screen DRTA patients with sensorineural hearing loss for ATP6V1B1 gene mutations and present genotype/phenotype correlation. Clinical data in five unrelated consanguineous families with DRTA and hearing loss were obtained in Turkey. For mutation screening, all coding exons of ATP6V1B1 were PCR amplified and sequenced from genomic DNA. In our cohort of five families, there were four different homozygous ATP6V1B1 mutations in affected individuals: c.91C4T (p.R31X), c. 232G4A (p.G78R), c.497delC (p.T166RfsX9) and c.1155dupC (p.I386HfsX56). Our study shows that rare and family-specific variants in ATP6V1B1 are responsible for DRTA and sensorineural hearing loss syndrome in Turkey. While firm genotype–phenotype correlations are not available, detailed clinical and molecular analyses provide data to be used in genetic counseling.Item ATP6V1B1 mutations in distal renal tubular acidosis and sensorineural hearing loss: clinical and genetic spectrum of five families.(Taylor & Francis, 2013-10-01) Subaşıoğlu Uzak, Aslı; Çakar, Nilgün; Çomak, Elif; Yalçınkaya, Fatoş; Tekin, Mustafa; Tıp FakültesiDistal renal tubular acidosis (DRTA) is characterized by tubular defects in urinary acidification and hyperchloremic metabolic acidosis, hypokalemia, hypercalciuria, hypocitraturia, nephrocalcinosis and nephrolithiasis. Mutations in ATP6V1B1 cause DRTA associated with sensorineural hearing loss. The objective of this multicenter study is to screen DRTA patients with sensorineural hearing loss for ATP6V1B1 gene mutations and present genotype/phenotype correlation. Clinical data in five unrelated consanguineous families with DRTA and hearing loss were obtained in Turkey. For mutation screening, all coding exons of ATP6V1B1 were PCR-amplified and sequenced from genomic DNA. In our cohort of five families, there were four different homozygous ATP6V1B1 mutations in affected individuals: c.91C>T (p.R31X), c.232G>A (p.G78R), c.497delC (p.T166RfsX9) and c.1155dupC (p.I386HfsX56). Our study shows that rare and family-specific variants in ATP6V1B1 are responsible for DRTA and sensorineural hearing loss syndrome in Turkey. While firm genotype–phenotype correlations are not available, detailed clinical and molecular analyses provide data to be used in genetic counseling.Item Çocukluk çağı vaskülitleri(2017) Çakar, NilgünItem Cytomegalovirus-related Hemorrhagic Cystitis in an Immunocompetent Child(Informa Healthcare, 2014-08) Taktak, Aysel; Acar, Banu; Gür, Gökçe; Tiryaki, Tuğrul; Karakuş, Esra; Çaycı, Fatma Şemsa; Uncu, Nermin; Çakar, Nilgün; https://orcid.org/0000-0002-1853-0101; Tıp FakültesiAbstract Cytomegalovirus (CMV) infections are mostly seen in immunocompromised patients. However,unusual manifestations or complications of acquired CMV infections in immunocompetent patients are rarely reported. CMV-related hemorrhagic cystitis is extremely rare but should be considered even in immunocompetent patients. We present a case of a 3-year-old immunocompetent boy with intermittent, terminal gross hematuria lasting for 1 month. There was no history of genitourinary trauma or stone disease. Urine analysis revealed hematuria with eumorphic red blood cells and no proteinuria. Urine culture was negative. Ultrasonography showed increased bladder wall thickness and irregularity at inferior of bladder. Cystoscopy revealed hyperemia and edema. Histopathological examination was consistent with CMV infection, viral DNA by polymerase chain reaction in peripheral blood and urine were positive. Clinical, laboratory, and imaging features pointed towards hemorrhagic cystitis due to CMV. He was followed-up with no treatment. After 1 month, repeated investigations showed complete resolution of finding. This is a rare description of an immunocompetent child with CMV-induced cystitis.Item Juvenil idiyopatik artritli hastalarda hastalık aktivitesinin ve tedavi yanıtının değerlendirilmesi(Tıp Fakültesi, 2019) Guliyeva, Ayten; Çakar, Nilgün; Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıJuvenil idiyopatik artrit (JİA) 16 yaş altı çocuklarda çocukluk çağının en yaygın kronik romatizmal hastalığıdır. Hastalık şiddetinin belirlenmesi, yeterli ve etkin tedavi, tedaviye yanıtın değerlendirilmesi ve tedavi değişikliklerinin zamanında yapılması hastaların eklem fonksiyonlarının korunması ve sekel gelişiminin önlenmesinde önemlidir. Amaç: Juvenil idiyopatik artritli hastalarda JADAS (Juvenil Arthritis Disease Activity Score) skorlama sistemi ve PedACR (AmericanCollege of Rheumotology) ile tedavinin ilk bir yılında hastalık aktivitesinin, tedavi yanıtının ve buna etkili faktörlerin değerlendirilmesidir. Metod: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji BD'daJİA tanısı ile izlenen 95 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. İzlem süreleri en az bir yıl olan hastaların cinsiyeti, aile öyküsü, tanı yaşı, takip süreleri, aldığı tedaviler, tam kan sayımları, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH), C-reaktif protein (CRP), anti-nükleer antikor (ANA), romatoid faktör (RF), human lokosit antijen (HLA)-B27 verileri kaydedildi. JADAS10 skorlaması ile başvuruda ve izleyen 3., 6. ve 12. aylarda hastalık aktiviteleri ve PedACR ile tedavi yanıtları değerlendirildi. Bulgular:Yaş ortalaması 8,55±4,85 yıl, 58(%61)'i kız olan hastaların 58 (%61)'i oligoartiküler JIA (55'i persistan 3'ü ekstended), 21 (%22)'i poliartiküler JIA (16'sı RF negatif, 5'i RF pozitif), 6(%6,3)'sı sistemik JİA, 7(%7,3)'si entezit ilişkili artrit, 3(%3,1)'ü psöriyatikartrit tanısı ile izlenmekteydi.Başvuruda hastaların%95'de eklem şişliği, %94'de eklem ağrısı, %36'da sabah tutukluğu, %60'da hareket kısıtlılığı, %13'de ateş mevcuttu.Hastaların %51'de ANA pozitif, %6,4'de HLA-B27 pozitif bulundu. Hastaların tamamının NSAİİ, %73'nün hastalık modifiye edici anti-romatizmal ilaç (67'si metotreksat, 2'si sulfosalazin), %28'nin intraartiküler steroid (İAS), %22'nin sistemik steroid, %20'nin biyolojik ajan ile tedavi edildiği saptandı. JADAS10 skor ortancası başvuruda 19, 3., 6. ve 12. ay kontrollerde sırası ile 11, 5 ve 0 bulundu. Başvuruda hastaların hepsinde yüksek hastalık aktivitesi saptandı. Bu oranın 3., 6. ve 12. ayda sırası ile %78, %52 ve %28'e gerilediği görüldü. 3. ay PedACR 30 yanıtı %56, 6.ay PedACR 50 yanıtı %74, 12. ay PedACR 70 yanıtı %74 bulundu. Sistemik JİA'lı hastaların tamamında 3., 6. ve 12. ayda hedeflenen PedACR yanıtlarına ulaşıldığı, en düşük PedACR yanıtlarının RF pozitif poliartiküler ve ekstended oligoartiküler JİA'lı hastalarda olduğu saptandı. Tedavi öncesindeki aktif eklem sayısının ve VAS-hasta/aile, VAS-klinisyen ile JADAS10 skorlarının 3. ay PedACR 30, 6. ay PedACR 50 ve 12. ay PedACR 70 yanıtları üzerine etkili olduğu saptandı (p<0.001). Sonuç:RF pozitif poliartiküler ve ekstended oligoartiküler JİA'lı hastalarda hastalık aktivitesinin ve JADAS10 skorlarının daha yüksek, PedACR yanıtlarının daha düşük olduğu, hastalığın klinik seyrinin takibinde ve tedavi yanıtlarının izlenmesindeJADAS10 skorlarlarının ve PedACR'ın kullanılmasının yararlı olduğu, bu iki ölçüm yönteminin birbiri ile korele olduğu görüldü. Anahtar kelimeler: juvenil idiyopatik artrit, hastalık aktivitesi, tedavi yanıtı, JADAS10, PedACR.Item Sistemik bağ dokusu hastalıklarına tanısal yaklaşım(2017) Çakar, NilgünItem Üriner sistem taş hastalığı olan çocuklarda demografik ve klinik özellikler, etiyoloji ve tedavi yaklaşımları(Tıp Fakültesi, 2020) Demirtaş, Ferhan; Çakar, Nilgün; Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÜriner sistem taş hastalığı; böbrek, üreter, mesane ve/veya üretrada taş görülmesi ve/veya kalsifikasyon ile karakterize bir hastalıktır. Çocuklarda üriner sistem taş hastalığı etiyolojisinde daha çok genetik, metabolik ve anatomik nedenlerin saptandığı [6-8] ve metabolik nedenlere bağlı gelişen üriner sistem taşlarının tekrarlama oranlarının yüksek olduğu bildirilmektedir. Bu nedenle etiyolojinin anlaşılması, çocuklarda taş oluşumunu önlemek ve nedene yönelik tedavi uygulanması açısından önemlidir. Amaç: Üriner sistem taş hastalığı ile takipli çocuk hastaların demografik ve klinik özelliklerini, etiyolojilerini ve tedavi yaklaşımlarını değerlendirmektir. Metod: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı'nda Ocak 2013 ve Ocak 2018 yılları arasında izlenen 364 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların cinsiyeti, yakınması, tanı yaşı, aile öyküsü, İYE öyküsü, başvuru anında fizik muayene bulguları, spot idrar analizi, 24 saatlik idrar analizi, biyokimyasal parametleri, ultrasonografi bulguları (taşın yeri, boyutu, sayısı), saptanan üriner sistem anomalileri, taş analizi, hastalara uygulanan medikal ve cerrahi tedaviler ve son kontrolde taşsızlık değerlendirildi. Bulgular: Tanı yaş ortalaması 4,97 ± 5,00 yıl, %49'u kız, %51'i erkek olan hastaların en sık başvuru yakınmaları, idrar yolu enfeksiyonu (%23), hematüri (%12) ve karın ağrısıydı (%11). Üriner sistem taş hastalığının etiyolojisine yönelik değerlendirme yapılan 351 hastanın 194 (%55)'ünde metabolik neden saptandı. Bunlar içinde en sık saptanan nedenler hiperkalsiüri (%58) ve hiperokzalüri (%31) idi. Analizi yapılan 58 taşın %65,5'i kalsiyum taşı, %20,6'sı sistin taşı, %5'i sitrüvit taşıydı. Tüm hastaların 141 (%39)'inin medikal tedavi aldığı, en sık kullanılan ilaçların da K-sitrat (%72) ve hidrokloro-tiazid (%29)'u olduğu görüldü. Cerrahi girişim uygulanan 86 hastanın %81'ine ESWL, %53'üne URS, %17'sine PCNL ve %7'sine açık cerrahi uygulanmıştı. Metabolik etiyoloji saptanan hastalarda, etiyoloji saptanmayanlara kıyasla son kontrolde taşsızlık oranı daha düşük bulundu (p=0,007). Beş mm'den küçük taşı olan hastaların %71'inin 5 mm'den büyük taşı olan taşı olanların ise %54'ünün son kontrolde taşsız oldukları saptandı (p=0,002). Sonuç: Üriner sistem taş hastalığı olan çocuklarda metabolik nedenler sıktır. Bu taşların tekrarlama oranları yüksek, kendiliğinden kaybolma oranları ise düşüktür. Etiyolojiye yönelik tedavilerin planlanabilmesi için metabolik tetkiklerin yapılması gereklidir.