TÜRKİYE'DE İŞİTME KAYBININ GENETİK ÖZELLİKLERİ
No Thumbnail Available
Files
Date
2005
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Genetik nedenli işitme kaybı yaklaşık 2000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bunun yaklaşık üçte birinde işitme kaybı dışında bulgular da bulunmakta ve sendromik işitme kaybı olarak adlandırılmaktadır. Geriye kalan üçte ikilik gruba sendromik olmayan işitme kaybı denmektedir. Son yıllarda sendromik ve sendromik olmayan işitme kayıplarına neden olan çok sayıda gen değişikliği tanımlanmıştır. Bu çalışmayla Türkiye'de 371 işitme engellide öykü, fizik muayene ve aile öyküsü alındıktan sonra GJB2 geni ve 210 işitme engellide mtDNA mutasyonları taranmıştır. Toplam 18 GJB2 gen değişimi bulunmuştur. Sonuçlar Türkiye'de işitme engellilerde en önemli genetik işitme kaybı nedeninin GJB2 mutasyonları olduğunu göstermektedir. MtDNA A1555G mutasyonu da toplam üç probandda tanımlanmıştır. Bu mutasyonun Türk toplumunda bulunması aminoglikozit kullanımı sırasında dikkatli olunmasını gerektirmektedir.