RAPORLAR

Permanent URI for this collection

https://dspace.ankara.edu.tr/handle/20.500.12575/77

Browse

Browsing RAPORLAR by Subject "35delG Mutasyonu"

Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    GJB2 Geninde 35delG mutasyonu olanlarda aile içi ve aileler arası işitme kaybı değişkenliğinin araştırılması
    (Ankara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri, 2011) Yılmaz, Suna; Sağlık Bilimleri Fakültesi; Tekin,Mustafa; Köse,Aysen
    İşitme kaybı 1000 yenidoğanda 1-2 insidans ile toplumlarda en sık karşılaşılan duyu bozukluğudur. İşitme kaybının derecesi çok hafiften çok ileri dereceye değişebildiği gibi tek taraflı veya çift taraflı olarak da değişkenlik gösterebilir. Oluşum nedenine göre ise işitme kayıpları genetik ve çevresel nedenli olarak sınıflandırılmaktadır. Bugün 70’den fazla gendeki mutasyonların işitme kaybı ile sonuçlandığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalar farklı toplumlarda işitme kayıplarının genetik nedenlerinin farklı olduğunu göstermektedir ve bu nedenle de Türkiye’ de GJB2 gen mutasyonlarının araştırılması büyük önem taşımaktadır. GJB2 geninde aynı mutasyonları taşıdığı halde hastalar arasında işitme derecesi açısından belirgin farklılıklar olmaktadır. Çalışmamızda GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonu bulunan kişilerde işitme kaybının dereceleri hesaplanarak, bu dağılımın aileler arasındaki dağılıma göre farklı olup olmadığı incelenmiştir. Aile içi etki aileler arası etkiye göre işitme kaybı derecelerini daha fazla etkilemiştir. Buna göre GJB2 geni mutasyonlarının işitsel fenotipe yansımasının genetik faktörlerle modifiye edildiğini söylemek mümkündür.