Browsing by Author "Torun, Didem"

Now showing 1 - 3 of 3
  • No Thumbnail Available
    Item
    Nadir görülen hematolojik hastalıklarda gen değişimlerinin Türk populasyonunda belirlenmesi
    (Biyoteknoloji Enstitüsü, 2013) Torun, Didem; Yılmaz, Erkan; Biyoteknoloji
    Nadir görülen hematolojik hastalıkların genel populasyonda görülme sıklığı 1/500000- 1/iki milyon arasında değişmekte olup bu hastalıklar akraba evliliklerinin yüksek olduğu toplumlarda önemli klinik ve sosyal sorun olarak kendini göstermektedirler. Nadir görülen kanama bozukluklarından etkilenen hastalar potansiyel olarak ciddi yaşamı tehdit eden kanamalar için hafif veya orta şiddette kanama eğilimi gösteren farklı klinik belirtilerden oluşan geniş spektrum gösterirler. Farklı kalıtım modeli gösteren bu hastalıkların %3-5 ini koagülasyon faktörlerinin eksikliği oluşturmaktadır. Bu çalışmada nadir görülen hastalıklar kapsamında Türkiye?nin her tarafından çalışma konusu kapsamında belirlediğimiz hastalıklar olan pediatrik inme, homosistinüri, afibrinojenemi, makrotrombositopeni, FV+FVIII kombine eksikliği ve Glanzmann trombasteni hastalarına ait kanlar toplanarak bu kanlardan elde edilen DNAlar hastalıklarla ilişkili genler olan sırasıyla PCI, CBS, FGB, MYH9, ERGIC-53, MCFD2, GpIIB(ITGA2B) ve GpIII(ITGB3) genlerinde taranmıştır. Çalışmada Türk populasyonunda nadir görülen hastalıklarda sık görülen mutasyonların ortaya konması ve daha sonraki çalışmalarda mutasyon analizi yaparken bu değişiklikler öncelikli olarak taranarak hem zaman hem de maliyet açısından fayda sağlanması amaçlanmıştır. Çalışmada literatürde daha önce tanımlanmayan PCI geninde p.S188N, CBS geninde 855_965ins110, ERGIC-53 geninde 2333delT, p.R202X, p.M354A, MYH9 geninde p.L64A, p.S96A, p.S1195A, p.L1176M, FGB geninde p.L189P, ITGA2B geninde p.S415R, p. G159V, p.V420L, p.T646A mutasyonları saptanmıştır. Bu tez çalışması Türk populasyonunda pediatrik inme ile PCI gen arasındaki ilişkiyi ortaya koyan ilk çalışma olması ve tanımlanmamış olan mutasyonların literatüre kazandırılmış olması nedeniyle önemlidir.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Nöral tüp defektli çocuklar ve annelerinde ZIP14 (SLC39A14) geninin taranması
    (Biyoteknoloji Enstitüsü, 2008) Torun, Didem; Akar, Nejat; Biyoteknoloji
    The neural tube defects are congenital malformations caused by missclosure of the neural tubethat result in serious complications. Various studies have shown the high incidence of neuraltube defects (NTD) in Turkey. The estimated incidence is around 3 per 1000 live births.Several factors influence the development of neural tube defects. Zinc deficiency is one of theflawed factor for the pathogenesis of NTD?s. Eithernutritional factors and /or genetic defectsrelated zinc may cause zinc deficiency among women which may predispose to NTD?s. SLC(Solute carrier family) gene family in which Zip14 provides uptake of zinc into the cell.So, we investigated a zinc related gene, i.e. ZIP14. 70 NTD mothers, 70 NTD babies and 35Algerian samples were included. Following DNA extraction, PCR, SSCP and DNA sequencingof the promotor and HHH motife were analyzed. However, no relation of neural tube defects andZIP14 was detected in Turkish and Algerian NTD patients
  • No Thumbnail Available
    Item
    Role of ZIP14 (SLC39A14) gene histidine rich regions in neural tube defects
    (2011) Yılmaz, Erkan; Biyoteknoloji Enstitüsü; Torun, Didem; Akar, Ece; Akar, Nejat
    Neural tube defects (NTDs) comprise a group of congenital malformations that includes spina bifida, anencephaly, meningomyelocele and encephalocele. Reports have implicated zinc deficiency as one of the causative factors of NTDs. Both environmental and genetic factors are involved in the etiology of NTDs. Inadequate folate intake and nutritional deficiency are important environmental risk factors. The aim of this study was to determine the relation of a zinc related gene ZRT and IRT like protein 14 (ZIP14) and neural tube defects in Turkish patients. The case control study included seventy Turkish mothers who gave birth to NTD infants. Two hundred and thirty-nine healthy controls were consecutively selected without any congenital defects or familial NTD history. Following DNA extraction, PCR, SSCP and DNA sequencing analysis of exons of the ZIP14 gene were performed. Our data revealed that no relation of neural tube defects and ZIP14 was detected in Turkish NTD patients. Zinc deficiency have been reported as a risk factor for Turkish population and other possible zinc related gene defects may have importance