Browsing by Author "KARTAL, Yasemin (Yazar)"

Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    HERC2 gen polimorfizminin göz rengi üzerine etkisi
    (Ankara Üniversitesi Sağlık Bilimler Enstitüsü Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı) KARTAL, Yasemin (Yazar); KAYAALTI, Zeliha (Tez Danışmanı)
    Olay yerinde bulunan örneğin kaynağının fiziksel özelliklerinin belirlenmesi delilniteliğinde bilgi sağlamaktadır. Bireylerin görünüşlerinin en bariz tanımlayıcıları yüzözellikleri, boyu ve ten rengidir. Ayrıca göz, saç ya da deri rengi gibi fizikselkarakterlerle ilişkili SNP genotiplemesinin Adli bilimler alanında yakın gelecektekişisel kimliklendirme için yararlı bir araç olması beklenmektedir.Fiziksel bir özellik olan insan göz rengi ve bu konu hakkında yapılançalışmaların temelinde iris yer almaktadır. Çünkü iriste yer alan melanositlerdeüretilen melanin pigmenti miktarına bağlı olarak göz rengi oluşmaktadır.Göz renginin oluşmasından 16 farklı gen sorumlu olmasına rağmen daha çok15. kromozomdaki iki komşu gen olan hect domain and RCC1-like domaincontainingprotein 2 (HERC2) ve oculocutaneous albinism II (OCA2), göz rengininoluşumuna daha çok etki etmektedir. Ayrıca, son birkaç yıl içinde HERC2’nin gözrengi ile daha güçlü bir bağlantısının olduğu tespit edilmiştir.Bu çalışmanın amacı, toplumumuzdaki açık göz rengine sahip bireyler ile anneve babalarının HERC2 genotiplerinin araştırılmasıdır. Bu amaçla, 303 bireydeHERC2 genindeki A→G tek nükleotid polimorfizmi araştırıldı. İzole edilen DNA’larPCR tekniği ile çoğaltılarak, 246 bp uzunluğundaki oligonükleotid amplifiye edildi.PCR ürünü DraI restriksiyon enzimi ile kesildi. HERC2 genindeki A→G teknükleotid polimorfizminin (rs12913832) genotip frekansları; %4,6 homozigot tipik,%45,6 heterozigot ve %49,8 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı Aaleline sahip bireylerde %27,4, G aleline sahip bireylerde ise %72,6 olarak tespit edildi.Çalışmamızda HERC2 geninde yer alan rs12913832 adlı tek nükleotidpolimorfizmi ile "GG" genotipli bireylerin kahverengi göz rengine sahipolamayacağı (göz rengi yeşil, ela ya da mavi olabilir) ve "AG" ile "AA"genotiplerine sahip bireylerin ise mavi göz rengine sahip olamayacağı (göz rengiyeşil, ela veya kahverengi olabilir) sonucuna varılmıştır.Abstract To determine the physical characteristics of the source of a crime scene samplewould provide important probative information. Facial features, height and skincolouring are the major physical descriptors of a person. In addition, in the field offorensic science, genotyping of SNPs associated with physical traits such as eye, hairor skin colors is expected to be a useful tool for personal identification in the nearfuture.Human eye colour as a physical trait and studies on this topic are based oniris. Because eye color results from varying degrees of melanin produced in themelanocytes of the iris.Although there are about 16 different genes responsible for eye color, it ismostly attributed to two adjacent genes on chromosome 15, hect domain and RCC1-like domain-containing protein 2 (HERC2) and ocular albinism (oculocutaneousalbinism II (OCA2). In addition, within the last couple of years, HERC2 has beenlinked more strongly to eye color.The aim of this study is to determine HERC2 genotypes of individuals withlight colored eyes and their parents. For this purpose, A→G single nucleotidepolymorphism (SNP) (rs12913832) of HERC2 gene was analyzed in 303 individuals.The isolated DNAs were amplified with the PCR technique and 246 bpoligonucleotide was produced. The amplified oligonucleotides were cut with DraIrestriction enzyme. The genotype frequencies of the SNP in the HERC2 gene weredetermined as follows; 4.6% homozygote typical (AA), 45.6% heterozygote (AG)and 49.8% homozygote atypical (GG) genotype. Additionally the frequency of Aallele was found as 27.4% and of G allele as 72.6%.In this study, it is suggested that the prediction relies mainly on rs12913832 inHERC2 gene, in an exclusive approach: G/G-homozygotes are deduced not to havebrown eyes (the eye color could be green or blue). A/G-heterozygotes and A/Ahomozygotesare deduced not to have blue eyes (the eye color could be green orbrown).