Juvenil miyoklonik epilepsili olguların klinik özellikleri ve tedavi yanıtları
Abstract
Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) idiopatik jeneralize epilepsiler (İGE) grubunda yer alan, ergenlik yaşlarında başlayan, iki taraflı, tekli ya da tekrarlayan, aritmik, düzensiz miyoklonik atımlarla tanımlanır. Sıklıkla jeneralize tonik klonik nöbetlerin (JTKN), daha az sıklıkta da absansların eşlik ettiği bir epilepsi türüdür. Juvenil miyoklonik epilepsi, üzerinde çalışılmış ve iyi bilinen bir jeneralize epilepsi türü olmakla birlikte; EEG'de fokal dikenler veya keskin dalgaların görülmesi, nöbet semiyolojisinin tarifindeki yetersizlikler, miyokloni varlığının ayrıntılı sorgulanmaması, yanlış konulmuş olan tanı ve tedavinin sürdürülmesi gibi nedenlerden dolayı bu epilepsi türünde tanıda geç kalınmakta ve uygun olmayan tedaviler uygulanabilmektedir. Bu çalışmada, JME'li hastaların klinik, elektrofizyolojik ve sosyodemografik özelliklerinin literatür verileri eşliğinde değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada, Ankara Üniversitesi Cebeci Çocuk Hastanesi, Çocuk Nöroloji Polikliniğinde Ocak 2002-Ocak 2021 tarihleri arasında Juvenil Miyoklonik Epilepsi tanısı konularak takibe alınan hastaların verileri retrospektif olarak incelendi. Verilerin istatistiksel analizinde SPSS version 20.0 programı kullanıldı. Bulgular: JME tanılı 34 olgunun 8' i (%23.5) erkek, 26'sı (%76.5) kız idi. Hastaların 7'sinin (%20.1) ailesinde epilesi öyküsü vardı. Hastalardan 19'unun (%55.9) ilk başvuru şikayeti JTKN, 14'ünün (%41.2) miyoklonik nöbet,1'nin (%2.9) başağrısı idi. Hastaların 25'nin (%73.5) nörogörüntülemesine ulaşıldı ve 15 hastanın (%64) görüntülemesi normal sonuçlanmıştı. Tüm hastaların (34 hasta,%100) başlangıç EEG'sinde jeneralize epileptik anomali mevcuttu. Hastaların hepsinin nörolojik muayeneleri normal idi. Hastaların 20'sine (%58.8) ilk ilaç tedavisi olarak valproik asit başlanmışken, 12 hastaya ilk tedavi olarak levetirasetam (%35.3), 2 hastaya ilk tedavi olarak klonazepam (%5.9) başlanmıştı. Hastaların 26'sında (%76.4) ilk ilaç tedavisine tam yanıt alınmıştı. Hastaların 26'ı (%76.5) monoterapi şeklinde ilaç tedavisi almaktayken, 8'i (%23.5) politerapi şeklinde tedavi almakta idi. Tüm hastalar (34 hasta,%100) tedaviye uyum gösterdi. Alternatif tıp yöntemi kullanan hasta yoktu. Hastalardan 11'nin (%41.4) tedavisi kesildi ve 9 hastada ( %81.8) relaps gelişti. Sonuç: Juvenil miyoklonik epilepsi zamanında doğru tanı konulduğunda uygun ilaç tedavisine iyi yanıt veren bir epilepsi tablosudur. Buna karşın ilaç kesimi yapılırsa relaps oranın yüksek ve relapsın erken dönemde olduğu gözlenmiştir. Bu sendromun başağrısı gibi nonspesifik semptomlarla gelebildiği ve absans öyküsünün iyi sorgulanması tanı gecikmelerinin önüne geçebilir. Tedavide en etkin ilacın hala valproat olduğu gözlenmektedir.
