Miyojenik ve aponevrotik blefaropitozis olgularında histopatolojik bulgular

Abstract

Konjenital dismiyojenik ve aponevrotik blefaropitozis hastalarının levator cerrahisi sırasında eksize edilen levator aponevrozu materyallerinin ışık ve elektron mikroskopisi ile incelenmesi Gereç ve Yöntemler: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'nda Haziran 2015 ile Ocak 2018 tarihleri arasında konjenital dismiyojenik veya aponevrotik blefaropitozis tanısı ile levator rezeksiyonu uygulanan 28 hastanın 28 gözü çalışmaya dahil edilmiştir. Detaylı hikayenin ardından tüm olguların görme keskinliği, kapak fonksiyonu, ön ve arka segment muayeneleri yapılmıştır. Levator cerrahisi sırasında aponevroz dokusunun proksimalinden 2X5 mm büyüklüğünde doku eksize edilmiştir. Işık ve elektron mikroskopisinde (EM) kasın varlığı ve hasar kriterleri açısından kalitatif ve kantitatif değerlendirmeler yapılmıştır. Bulgular: Olgular ortalama yaşı 26,0±25,6 olan 17 kadın ve 11 erkek hastadan oluşmaktaydı. 15 (%53,6) olgu konjenital dismiyojenik, 13 (%46,4) olguya aponevrotik pitozis tanısı konuldu. Işık mikroskopisinde 19 (%68) olguda çizgili kas dokusu izlendi, 9 (%32) olguda yalnızca aponevroz ile uyumlu bağ doku görüldü. Her iki grupta hücrelerde ayrılma, hücre içinde sitoplazmik boşalma ve merkezde yerleşik çekirdekler görüldü. Kas dokusununun tüm keside oranı miyojenik pitozis grubunda olguların %50'sinde %75, %20'sinde %50, ve %30'unda %25; aponevrotik grupta ise olguların %56'sında %100, %11'inde %50 ve %33'ünde %25 idi (ki kare p=0,01). Elektron mikroskopisinde her iki grupta Z çizgi hizalanmasında bozulmanın eşlik ettiği fokal miyofibril kaybı izlendi. Bu kayıp alanları genişlemiş endoplazma retikulumu sisternaları, T tübülleri, dejenere olmuş mitokondriyonlar ve glikojen tanecikleri ile doldurulmuştu. Miyojenik ve aponevrotik gruplar arasında Z çizgilerinin hizalanması, T tübüllerde genişleme, mitokondri hasarı açısından anlamlı fark izlenmedi (sırasıyla ki kare p=1,0 0,2 0,63). Fonksiyonel veriler ile mikroskobik bulgular arasında anlamlı ilişki görülmedi. Tartışma: Çalışmamızda konjenital dismiyojenik ve aponevrotik pitozis olgularında ışık ve elektron mikroskopisi ile kas hasarı bulguları gözlenmiştir. Literatürde dismiyojenik pitoziste kas fibrillerinin kaybı hastalığın bir kas disgenezi olması ile açıklanmıştır, ancak patogenezin tam olarak aydınlatılması için embriyolojik ve genetik çalışmalar gereklidir. Aponevrotik pitoziste esas patoloji aponevrozda olsa da mikroskobik düzeyde kas hasarının olduğu görülmektedir. Bu hastalarda daha önce oksidatif stres markerlarının yüksek olduğu gösterilmiştir. İzlediğimiz ultrayapısal değişiklikler artmış oksidatif stres hasarına ya da kronik kontraktil strese bağlı olabilir; mikroskobik verilerin immunohistokimyasal çalışmalar ile birlikte değerlendirilmesi patofizyolojik sürecin daha iyi aydınlatılmasını sağlayacaktır.