Glomerulonefritli hastalarda MEFV geni mutasyonu sıklığı ve hastalığın klinik özellikleriyle ilişkisi
Özet
Giriş ve Amaç: MEFV geninin translasyon ürünü olan pyrin inflamasyonun baskılanmasından sorumlu hücre içi regülatuar bir proteindir. MEFV geninin biallelik mutasyonları Ailevi Akdeniz Ateşi'ne (AAA) yol açmakta; AAA'nın sık görüldüğü toplumlarda heterozigot MEFV geni mutasyonuna sık rastlanmaktadır. Heterozigot MEFV mutasyonu taşıyıcılığının romatolojik hastalığı olan kişilerde hastalığın seyrini etkileyebileceğine dair çok sayıda çalışma bulunurken, glomerulonefritli hastalarda konu ile ilgili yapılmış çalışma çok sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı glomerulonefritli hastalarda MEFV varyantı taşıyıcılığı ile hastalığın klinik, laboratuar, patoloji bulguları ve prognostik özelliklerin ilişkisini ortaya koymaktır. Yöntem: Biyopsi tanılı glomerulonefriti olan toplam 200 erişkin hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların tanıdaki klinik ve laboratuar özellikleri, patoloji bulguları ve prognostik özellikleri elektronik hastane kayıt sistemi ve hasta dosyaları taranarak geriye dönük olarak incelendi. Her hastanın MEFV geni 2. ve 10. ekzonları yeni jenerasyon sekanslama ile dizi analizine tabi tutuldu. Tespit edilen 2. ve 10. ekzon varyantları hastalık özellikleri ile karşılaştırıldı. Bulgular: Glomerulonefritli hastalarda MEFV geni mutasyonu taşıyıcılığı normal populasyondan daha sık bulundu (%25'e karşı %16, p=0.001). M694V mutasyonu tübülointerstisyel hasar, global glomeruloskleroz ve renal replasman tedavisi ile, E148Q mutasyonu refrakter hastalık ile, R202Q polimorfizmi hipokomplementemi ile ilişkili bulunurken; membranöz nefropatili hastalarda 10. ekzon mutasyonları tanıdaki proteinüri miktarı ile, minimal değişiklik hastalarında MEFV mutasyonları tanıdaki serum kreatinini ile ters ilişkili bulundu. Sonuçlar: Türk toplumunda glomerulonefritli hastalarda MEFV geni mutasyonu taşıyıcılığı normal populasyondan yüksek olabilir. M694V, E148Q mutasyonları ile R202Q polimorfizmi hastalığın klinik, laboratuar, patoloji bulguları ve prognostik özellikleri ile ilişkili olabilir.