Türkiye'de X kromozomuna bağlı 12 STR lokusunun genetik analizi
Özet
Adli bilimlerde olay yerinden toplanan biyolojik deliller, suçu aydınlatma ve suçluyu tespit etmede büyük öneme sahiptir. Biyolojik delilleri incelemede en önemli yöntem DNA analizidir. Olay yerinden alınan biyolojik deliller ve şüpheli şahıstan alınan biyolojik numuneler DNA analiziyle kıyaslanır. Ayrıca babalık ve akrabalık testi de bu yöntemle yapılmaktadır. DNA molekülünün tümü protein üretiminden sorumlu değildir. Protein kodlayan kısım tüm genomun %3'ü kadardır. Protein kodlamayan kısım ise tekrarlardan oluşmaktadır. Yapısal olmayan DNA bölgelerinde, özellikle farklı uzunluklarda nükleotid dizilerinin değişik sayıda ard arda tekrarlanmasıyla oluşan diziler satellit olarak adlandırılır. Bunların en kısa olanına mikrosatellit (STR=Short Tandem Repeat) adı verilir. Bu diziler yüksek oranda polimorfizm gösterir. Kimliklendirmede, otozomal-STR ve Y-STR'lar kullanıldığı gibi X-STR'lardan da faydalanılabilmektedir. Daha karmaşık akrabalık ilişkilerini çözümlemek ve özellikle babaanneden yola çıkarak babalık testi (kız torun için) yapabilmek için X-STR'lardan yararlanılır. Bu çalışmada X kromozomu üzerinde bulunan 12 STR lokusunun (DXS10103, DXS8378, DXS7132, DXS10134, DXS10074, DXS10101, DXS10135, DXS7423, DXS10146, DXS10079, HPRTB, DXS10148, Amelogenin X ve Amelogenin Y) Türkiye'deki polimorfizmi belirlenmiştir. Bu amaca yönelik olarak Türkiye'nin bütün bölgelerini temsil edecek şekilde 425 kişiden alınan kan örnekleri kullanılarak, DNA izolasyonu, PCR ve kapiller elektroforez işlemleri yapılmıştır. Daha sonra, ilgili lokusların Türkiye populasyonundaki alel sıklıkları belirlenmiştir. PCR aşamasında kitin optimizasyonu sağlanmıştır. Ayrıca erkek ve kadın karışık örnekler çalışılarak, bu tür örneklerdeki lokusların ayrım gücü belirlenmiştir. Aile çalışmaları ile de X-STR'ların babaanne, anneanne, baba, anne ve kız çocuklar arasındaki kalıtımı gösterilmiştir. Bu lokusların rutin vakalarda (kimliklendirme ve babalık tayini) kullanılabilmesi için her bir lokusun Türkiye'deki alel sıklığını belirlemek gerekir. PIC, Het, PE, PI, PD ve MEC istatistik değerleri adli X kromozomu araştırma grubu (The Forensic ChrX Research Group) tarafından geliştirilen web sitesindeki programla, alel sıklıkları girilerek hesaplanmıştır. Daha sonra Türkiye populasyonuna ait veriler bu kiti daha önceden kullanmış Hindistan, Malay, Tayvan populasyonları başta olmak üzere diğer populasyonlarla karşılaştırılmıştır. Populasyonlar arasındaki karşılaştırmada Türkiye populasyonun Avrupa ve Akdeniz populasyonlarına daha fazla benzerlik gösterdiği saptanmıştır. Lokusların PIC, Het, PE, PD ve MEC değerleri bakımından yüksekten düşüğe sıralaması DXS10135, DXS10101, DXS10146, DXS10148, DXS10134, DXS10074, DXS10079, DXS7132, HPRTB, DXS10103, DXS7423 ve DXS8378 şeklinde bulunmuştur. İlk defa çalışılan lokusların istatistiksel değerleri bakımından sıralaması ise DXS10146, DXS10148, DXS10079 ve DXS10103 şeklinde bulunmuştur. Sonuç olarak 12 X STR lokusunun adli bilimlerde kullanılabilir olduğu tespit edilmiştir.