Basit öğe kaydını göster

dc.contributor.advisorAvcı, Aslıhan
dc.contributor.authorÖztürk, Fatih
dc.date.accessioned2022-08-17T12:24:45Z
dc.date.available2022-08-17T12:24:45Z
dc.date.issued2015
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12575/83201
dc.description.abstractThe aim of our study, both thalassemia patients and control groups in relationship between MnSOD Ala16Val C/T is determined the single nucleotide polymorphisms and to determine whether this polymorphism relationship with gender in Turkey population. Thalassemias are hereditary blood diseases (that is, they're passed from parents to children through the genes) due to unbalanced globin chain synthesis. Unbalanced globin chain synthesis is the major cause of low level hemoglobin production leading to anemia. The Thalassaemias (especially beta-thalassemia) pose by far the most important global public health problem which are widespread throughout the Mediterranean region Africa, the Middle East, the Indian subcontinent, and Southeast Asia. Main cause of the beta thalassemias is defective β-globin synthesis, which leads to imbalanced globin chain production and an excess of α-chains. In this study, determine genetic polymorphism of the MnSOD were analyzed in 50 blood samples. C→T single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated in MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T extraction DNAs, were amplified with the PCR technique. Then, the amplified oligonucleotides were cut with the RFLP technique. The genotype frequencies of the SNP in the patients MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T were determined as follows; 30.0% homozygote typical (CC), 42.0% heterozygote (CT) and 28.0% homozygote atypical (TT) genotype. Additionally the frequency of C allele A(-) was found as 51.0% and of T allele A(+) as 49.0%. To determine genetic polymorphism of the MnSOD were analyzed in 50 control samples. C→T single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated in MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T extraction DNAs, were amplified with the PCR technique. Then, the amplified oligonucleotides were cut with the RFLP technique. The genotype frequencies of the SNP in the patients MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T were determined as follows; 10.0% homozygote typical (CC), 52.0% heterozygote (CT) and 38.0% homozygote atypical (TT) genotype. Additionally the frequency of C allele A(-) was found as 36.0% and of T allele A(+) as 64.0%. There was a statistically significant difference between the patient and control groups in MnSOD Ala16Val (rs4880) genotip frekansı (p<0.05). A significant difference was not found between MnSOD Ala16Val (rs4880) gene polymorphism and genders (p>0.05).tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherSağlık Bilimleri Enstitüsütr_TR
dc.subjectMnSODtr_TR
dc.subjectPCRtr_TR
dc.subjectPolimorfizmtr_TR
dc.titleTalasemi hastalarında mangan süperoksit dismutaz (MN-SOD) gen polimorfizmitr_TR
dc.title.alternativeIn thalassemia patients, mangan superoxide dismutase (MN-SOD) gene polymorphismtr_TR
dc.typemasterThesistr_TR
dc.contributor.departmentTıptr_TR
dc.description.ozetÇalışmamızın amacı: Türkiye popülasyonunda Talasemili hastalarda ve kontrol grupları arasında MnSOD Ala16Val C/T Tek nükleotid polimorfizmini belirlemek ve bu polimorfizmin cinsiyet ile ilişkinin olup olmadığını tespit etmektir. Talesemi kalıtsal (genlerin ebeveynlerden çocuklara aktarılması) kan hastalıkları içerisinde yer alan, hemoglobin molekülünün üretimi süresince, globin zincir sentezlerindeki düzenlenme dengesizliklerine dayalı, globin zincir sentez bozukluğudur. Dengesiz, globin zincir sentezi düşük hemoglobin üretiminin başlıca nedenidir ve anemiye neden olur. Talesemi (özellikle beta-talasemi), en önemli küresel sağlık sorunlarından biridir ve Akdeniz, Afrika. Hindistan ve Güney Asya'da yaygın olarak bulunmaktadır. Beta talaseminin ana nedeni β-globin sentezinin yetersiz olması dengesiz globin zincir üretimine ve α-zincirlerinin aşırı birikimine neden olur. Çalışmamızda 50 talasemili bireyde MnSOD Ala16Val C/T tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların MnSOD bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, amplifiye edildi. PCR ürünü amplifiye edilen oligonükleotid'ler RFLP tekniği ile kesildi. Talasemili hastalarda MnSOD tek nükleotid polimorfizmin genotip frekansları; % 30.0 homozigot tipik, %.42 heterozigot, % 28.0 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı C aleline sahip bireylerde A(+) %51, C aleline sahip olmayan bireylerde %49 A(-) T olarak tespit edildi. 50 kontrol gruplarında MnSOD Ala16Val C/T tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların MnSOD bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, amplifiye edildi. PCR ürünü amplifiye edilen oligonükleotid'ler RFLP tekniği ile kesildi. Kontrol gruplarında MnSOD tek nükleotid polimorfizmin genotip frekansları; % 5 homozigot tipik, %.26 heterozigot, % 19 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı C aleline sahip bireylerde A(+) %36, C aleline sahip olmayan bireylerde %64 A(-) T olarak tespit edildi. Hasta ve kontrol gruplar arasında MnSOD Ala16Val genotip frekansı arasında önemli bir fark olduğu tespit edilmiştir (p<0.05). Fakat MnSOD Ala16Val gen polimorfizmi ile cinsiyet arasında önemli bir fark olmadığı tespit edilmiştir (p>0.05).tr_TR


Bu öğenin dosyaları:

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster