GJB2 Geninde 35delG mutasyonu olanlarda aile içi ve aileler arası işitme kaybı değişkenliğinin araştırılması
Özet
İşitme kaybı 1000 yenidoğanda 1-2 insidans ile toplumlarda en sık karşılaşılan
duyu bozukluğudur. İşitme kaybının derecesi çok hafiften çok ileri dereceye değişebildiği gibi
tek taraflı veya çift taraflı olarak da değişkenlik gösterebilir. Oluşum nedenine göre ise işitme
kayıpları genetik ve çevresel nedenli olarak sınıflandırılmaktadır. Bugün 70’den fazla gendeki
mutasyonların işitme kaybı ile sonuçlandığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalar farklı
toplumlarda işitme kayıplarının genetik nedenlerinin farklı olduğunu göstermektedir ve bu
nedenle de Türkiye’ de GJB2 gen mutasyonlarının araştırılması büyük önem taşımaktadır.
GJB2 geninde aynı mutasyonları taşıdığı halde hastalar arasında işitme derecesi açısından
belirgin farklılıklar olmaktadır. Çalışmamızda GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonu
bulunan kişilerde işitme kaybının dereceleri hesaplanarak, bu dağılımın aileler arasındaki
dağılıma göre farklı olup olmadığı incelenmiştir. Aile içi etki aileler arası etkiye göre işitme
kaybı derecelerini daha fazla etkilemiştir. Buna göre GJB2 geni mutasyonlarının işitsel
fenotipe yansımasının genetik faktörlerle modifiye edildiğini söylemek mümkündür.