Prematür over yetersizliği olan hastalarda BMP15 ve FOXL2 geni mutasyon analizi
Özet
Prematür over yetersizliği (POY) yüksek FSH düzeylerinin (40 IU/I ve üzeri) eşlik ettiği, düzenli menstrüel
siklusların 40 yaşından önce 4-6 aydan uzun süre kesilmesi olarak tanımlanmaktadır. POY’a neden olabilecek
birçok gen tanımlanmıştır. Folikülogenez ve folikül rezervinin korunmasındaki rolleri dikkate alındığında FOXL2
ve BMP15 genleri bunların en önemlileri arasında yer almaktadır.
Bu çalışma ile ülkemizdeki POY olgularında FOXL2 ve BMP15 geni mutasyonlarının sıklığı ve dağılımının
saptanması ve bu bilgilere dayanılarak genetik test algoritması geliştirmek amaçlanmıştır.
Çalışmamıza POY ön tanısı olan, normal kromozomal kuruluşa sahip ve FMR1 geni premutasyonu taşımayan 79
hasta dahil edilmiş ve bu hastalarda dizi analizi yöntemi kullanılarak FOXL2 ve BMP15 geni mutasyonları
araştırılmıştır. FOXL2 geninde % 5, BMP15 geninde de % 48 oranında değişiklik saptanmıştır. Bu değişiklerden
BMP15 c.-9 C>G varyantının POY ile ilişkili olduğu gözlenmiş ve bu varyantın POY açısından önemli bir risk
faktörü olabileceği belirlenmiştir. Bu nedenle POY hastalarında bu varyanta yönelik genetik test uygulanması
dikkate alınabilir.