Ankara Üniversitesi Beyin Araştırmaları Uygulama ve Araştırma Merkezi Hücre Serisi Biyobankası
Özet
Toplumda yaygın olarak gözlenen T2DM, obezite, kanser, kardiyovasküler hastalıklar, nöropsikiyatrik
bozukluklar ve nörodejeneratif hastalıklar gibi kompleks hastalıkların, tek bir gen nedeni ile ortaya
çıkmamaları ve etiyolojilerinde çok sayıda genetik ve çevresel faktörün birlikte rol oynaması
nedeniyle, yoğun çabalara rağmen genetik nedenlerinin anlaşılmasında büyük güçlükler yaşanmaktadır.
Gerçekleştirilen genetik ilişkilendirme çalışmalarının çoğu bu hastalıklara yatkınlıktan sorumlu aday
genleri belirlemede veya var olan bulguların replikasyonu konusunda büyük ölçüde başarısız
olmaktadır. Bu çalışmaların en büyük kısıtlılıklarından birisi örnek sayılarının azlığı nedeni ile küçük
veya orta derecede etkiye sahip genetik faktörleri tespit etmede istatistiksel güçlerinin yetersiz
kalmasıdır. Diğer bir neden ise aynı biyolojik örnekle gerçekleştirilebilecek genetik test sayısının
sınırlılığıdır. Geniş örneklem büyüklüğü, yüksek kalitede örnek ve ilişkili veriye duyulan ihtiyaç nedeni
ile sistematik olarak biyolojik materyal ve ilişkili klinik ve diğer verileri araştırma amaçlı olarak
depolamak amacıyla çok sayıda geniş-ölçekli çalışma devam etmektedir. Bu tür biyolojik örnek ve
ilişkili veriyi bünyesinde barındıran koleksiyonlar “biyobanka” olarak adlandırılmaktadır.
Biyobankalar sözü edilen bu kısıtlılıklar çözüm olmaları nedeniyle toplumda yaygın olarak gözlenen
kompleks hastalıkların moleküler genetik temelini anlamak açısından gerçekleştirilecek çalışmalara
eşsiz fırsatlar sağlamaktadır.
Bu proje kapsamında, Ankara Üniversitesi Beyin Araştırmaları Uygulama ve Araştırma Merkezi
(AÜBAUM) bünyesinde, çok sayıda örneğin, örneklerle ilgili teknik, demografik ve klinik veriyi
bünyesinde barındıran bir biyobanka alt yapısının kurulması amaçlanmıştır. EU-7. Çerçeve programı
destekli ve Türkiye’de bugüne kadar sağlık bilimleri alanında alınan en yüksek bütçe ile (2.5 Milyon
Avro) yürütülmekte olan “Şizofrenide Gen-Çevre Etkileşimi” başlıklı projenin devam ediyor olması
nedeni ile biyobankalamada başlangıç olarak nörobiyolojik bozukluklara öncelik tanınmıştır. Bu
altyapı projesinde şizofreni hastaları, bu hastaların diskordant kardeşleri ve klinik dışı sağlıklı
gönüllülerden DNA, RNA ve Protein örnekleri ile Epstein Barr Virus (EBV)-transforme lenfoblastoid
hücre serilerine elde edilerek bankalanmıştır. İlave olarak biyobankalama sürecinde uygulanan tüm
yöntemler optimize edilerek her bir yöntem için Standart Çalışma Talimatları (SÇT) hazırlanmıştır
Bu proje ile uzun vadede gerçekleştirilmesi öngörülen biyobankanın çekirdek altyapısı oluşturulmuş ve
işler hale getirilmiştir. Kurulan biyobankanın yüksek kalitede biyolojik materyal ve ilişkili veri
sağlayarak kompleks hastalıkların moleküler genetik etiyolojisi üzerinde çalışan araştırmacılara
etkinliği yüksek bilimsel çalışmalar yapabilmeleri bakımından katkı saylayacağı ümit edilmektedir.
Yakın gelecekte biyobankada örnek sayısının artırılması ve diğer kompleks hastalıkları da içerecek
şekilde kapsamının genişletilmesi planlanmaktadır.