Show simple item record

dc.contributor.advisorKandemir,İrfan
dc.contributor.authorBilgin, Müge
dc.date.accessioned2020-10-16T06:36:53Z
dc.date.available2020-10-16T06:36:53Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12575/72046
dc.description.abstractSık görülen tek gen hastalığı olarak ailesel hiperkolesterolemi, toplum sağlığı açısından oldukça önemlidir. Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan başlıca üç genin araştırılması amacı ile Türkiye'nin yedi coğrafik bölgesinden hasta toplanmıştır. Hastalara TÜBİTAK destekli "213S147" numaralı proje aracılığı ile ulaşılmıştır. Bu hastalar için dahil olma kriteri LDL düzeylerine göre belirlenmiştir. Hastaların periferik kan örneklerinden DNA izole edilmiştir. Bu DNA'lar ilk etapta LDLR geni primerleri ile PCR yöntemi ile çoğaltılmıştır. LDLR geni tüm gen dizi analizi sonrası mutasyon tespit edilen hastalar arasından seçilen 52 hastada, APOB ve PCSK9 genleri aynı yöntemle çalışılmış, tüm gen dizi analizleri sağlanmıştır. Bu analizler sonucu LDLR geninde mutasyon tespit edilen hastalarda, APOB geni mutasyonu görülme sıklığı %5,76, PCSK9 mutasyonu görülme sıklığı %1,92 olarak saptanmıştır.tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherAnkara Üniversitesi : Fen Bilimleri Enstitüsü : Biyoloji Anabilim Dalıtr_TR
dc.subjectBiyolojitr_TR
dc.titleLDLR geni mutasyonu bulunan Türk ailesel hiperkolesterolemi hastalarında, PCSK9 ve APOB gen mutasyonu varlığı / Presence of PCSK9 ve APOB gene mutation of LDLR gene mutation positive Turkish familial hypercholesterolemia patientstr_TR
dc.typemasterThesis / Tez, Yüksek Lisanstr_TR
dc.contributor.departmentFen Fakültesitr_TR
dc.identifier.startpage1tr_TR
dc.identifier.endpage79tr_TR
dc.relation.publicationcategoryTeztr_TR


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record