FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi)li Türk Hastalarında Mutasyon Tiplerinin Belirlenmesi
Göster/ Aç
Tarih
2003Yazar
TAŞTAN, Hakkı (Proje Yürütücüsü)
Fen Fakültesi
Üst veri
Tüm öğe kaydını gösterÖzet
Ailevi Akdeniz Ateşi, Türkler, Ermeniler, non-Ashkenazi Yahudileri ve Arablardan oluşan dört etnik popülasyonda özellikle sık rastalanan ve Akdeniz Ülkeleri içinde prevalansı yüksek olan otozomal ressesif bir hastalıktır. Amacımız, M694V, V726A, M680I, M694I olarak bilinen, en sık rastlanan bu mutasyonların sıklığını, Türk FMF hastalarında ortaya koymaktır. PCR metodları kullanarak Türkiye'de yaşayan biribirleriyle ilişkili olmayan 58 FMF hastasının 116 kromozomunda 4 MEFV mutasyonunu değerlendirdik. M694V aleli, Çalışılan alellerin %67.2'sini teşkil etmiş ve M694V mutasyonu, homozigot olan hastalarda % 34.4 olarak belirlenmiştir. V 726A, M680I ve M694I mutasyonları, hastalarda sırasıyla %15.5, %12 ve %5.1 oranlarından sorumludur. Sonuçlarımıza göre, M694V mutasyonu, Türk FMF hastalarında en sık rastlanan mutasyon olmuştur. Çalışmamız gösterdi ki, Türkiye'de FMF az oranda değildir. Bu sonuçlar aynı zamanda, Türkiye'deki FMF in orijinin heterojen olduğunu ileri sürmektedir. Bu çalışmada kullanılan ARMS, Ailevi Akdeniz Ateşin de sık görülen bu dört mutasyonun belirlenmesi için doğru, etkili ve hızlı bir yöntemdir.