Romatizmal kalp hastalığında PTPN22 (Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 22) gen polimorfizminin araştırılması
Göster/ Aç
Yazar
AKSOY, Rahime (Yazar)
DÜZGÜN, Nurşen (Tez Danışmanı)
Üst veri
Tüm öğe kaydını gösterÖzet
ARA, grup A Beta Hemolitik Streptokokkal farenjite karşı aşırı immün cevap sonucu oluşan sistemik inflamatuar bir hastalıktır. İnsan hedef organ/dokuları ve infeksiyon ajanının özgün komponentleri arasındaki moleküler mimikri, RKH'de otoimmün reaksiyon gelişimine ve kardiyak doku yıkımına neden olur. PTPN22 geni R620W (rs2476601 G/A) polimorfizminin pek çok otoimmün hastalıkla ilişkili olduğu bilinmektedir. Biz bu çalışmada RKH'de PTPN22 R620W gen polimorfizminin hastalığa yatkınlık sağlayan genetik faktörlerden biri olup olmadığını araştırdık. Çalışmaya 121 RKH hastası ve 160 sağlıklı kontrol grubu alındı. Hasta ve kontrol grubunda periferik venöz kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. DNA izolasyonundan sonra polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılan DNA'larda, kesim parçacıkları uzunluk polimorfizmi yöntemi kullanılarak polimorfizmler incelendi. PTPN22 geni R620W G/A polimorfizmini içine alan gen bölgesine özgül primerler kullanılarak PCR tekniği ile amplifiye edildi. Çalışmanın sonucunda PTPN22 genindeki R620W polimorfizminin RKH hastaları ve kontrol grubunda istatiksel açıdan anlamlı bir farklılık göstermediğini saptadık.AbstractAcute rheumatic fever (ARF) is a systemic inflammatory disease occurring as a consequence of an exaggerated immune response to group A, beta haemolytic streptococcal pharyngitis. The molecular mimicry between human target organs/tissues and specific components of the infectious organism leads to the development of autoimmune reactions and cardiac tissue damage in rheumatic heart disease (RHD). The R620W (rs2476601 G/A) polymorphism in PTPN22 gene, is known to be related with many autoimmune diseases. In this study we investigated whether PTPN22 R620W gene polymorphism is one of the genetic factors that confer susceptibility to RHD. 121 RHD patients and 160 healthy control were studied. DNA was isolated from peripheral venous blood of patients and controls. For PTPN22 R620W G/A gene polymorphism DNA was amplified by polymerase chain reaction technique, PCR product were genotyped by restriction length fragment polymorphism technique. PTPN22 R620W gene polymorphism did not show statistically significant difference between with RHD patients and control group.