Kalıtımda dengesiz aktarım testi
Özet
Hastalıklara çözüm getirilebilmesi için, DNA üzerindeki genetik kodların çözülmesiyle, hastalıklara neden olan genler ve bu genlerin ebeveynlerden çocuklarına aktarılması arastırılmaktadır. Hastalıkla genler arasındaki iliskiyi göstermek amacıyla yapılan iliskilendirme analiz yöntemleri, toplumda olusan tabakalasma nedeniyle yetersiz kaldığı için, Spielman ve ark. tarafından bu tabakalasmadan etkilenmeyen Kalıtımda Dengesiz Aktarım Testi (TDT) gelistirilmistir. Kalıtımda Dengesiz Aktarım Testi; iliski olduğu durumda gösterge ve hastalık geni arasındaki bağlantıyı test eden güçlü bir yöntemdir. Bu testte anne baba çocuk üçlüsü üzerinden çalısılır. Ebeveynlerin belirli bir lokustaki çocuklarına aktardıkları gösterge aleli ile aktarmadıkları alel birbiri ile karsılastırılır. Böylelikle ilgilenilen lokusta belirli bir alelin Mendel Kalıtım Kuralları'ndan beklenen orandan daha yüksek bir oranda kalıtılıp kalıtılmadığı arastırılır. Bu çalısmada aile bazlı iliski analizi yöntemleri tartısılmıs, anne-babahasta çocuk üçlülerinden olusan verilere kullanılabilir yöntemler uygulanmıstır abstractTo find treatments or solutions to diseases, genes that cause diseases are investigated and researchers try to find how these genes are transmitted from parents to affected offsprings. However, because of population stratification, the methods used for detecting the association between diseases and genes are not valid. Spielman et al. developed Transmission Disequilibrium Test which is not affected by the population stratification. (1993) Transmission disequilibrium test is a powerful test which detects linkage between the marker and disease locus in cases where association between the marker and disease is found. Family trios are used for this test. In a specific marker lokus, the aleles that are transmitted from parents to the affected offspring and the aleles that are not transmitted are compared. Therefore, in that lokus, it is investigated that whether the aleles are transmitted according to the Mendel?s Inheritance Laws or not. In this thesis study, family based association methods are discussed and the suitable analysis methods are applied to the data consisting of family trios