Anne HFE, H63D gen polimorfizminin plasental kurşun düzeyine etkisi
Göster/ Aç
Yazar
IŞIK, Sinem (Yazar)
KAYAALTI, Zeliha (Tez Danışmanı)
Üst veri
Tüm öğe kaydını gösterÖzet
Hemakromatozis (HFE) geni bir transmembran proteinidir. Bu gen β2 mikroglobulinle etkileşime girer ve transferin reseptörüne (TR) bağlanarak intestinal demir emiliminin düzenlenmesinde görev almaktadır. HFE geni ayrıca plasentanın sinsitotrofoblast hücrelerinde sentezlenmektedir. Bu şekilde anne fötüs arasındaki demir geçişi sağlanabilmektedir. HFE geninde birçok polimorfizmden söz edilmektedir. Bunlardan en çok karşılaşılanı H63D ve C282Y polimorfizmleridir. Çalışmada yeni doğum yapmış 93 annenin kan örneği ve plasenta örnekleri kullanılmıştır. Annelerin kan örneklerindeki H63D gen polmorfizmi belirlenerek plasenta kurşun düzeyleri arasındaki ilişki araştırılmıştır. Çalışma grubumuzdaki 93 annenin H63D tek nükleotid gen polmorfizmi frekansı, %75,3 homozigot tipik (HH), %23,6 heterozigot (HD) ve %1,1 homozigot atipik (DD) olarak belirlenmiştir. HH genotipine sahip 70 annenin plasentalarındaki kurşun düzeyi 7,97 ±2,84 ppb iken, HD+DD genotipine sahip 23 annenin plasentalarındaki kurşun düzeyi 11,32±4,96 ppb olarak tespit edilmiştir. HFE geni polimorfik olan annelerin plasentalarındaki kurşun düzeyindeki bu yüksekliğin, fötusları da kurşun toksisitesine karşı daha riskli duruma getireceği düşünülmektedir.AbstractHemachromatosis (HFE) gene is a transmembrane protein. This gene interacts with β2 microglobulin and plays role in regulation of absorbing intestinal iron by linking up transiron receptor (TR). Hfe gene is also expressed cells sinsitotrofoblast in the placenta. Iron transport is provide between mother and fetus in this way. It is mentioned many polymorphism in HFE gene. The most seen polymorphism are H63D and C282Y. In thıs study, new given birth 93 mother's placenta and blood samples were used. H63D gene polymorphism of mother's blood samples was determined and the relationship between placental lead levels have investigated. In our study group of 93 mothers frequency of H63D single nucleotides polymorphism, ıt is determined that 75,3% homozygote typical (HH), 26,3% heterozygote (HD), 1,1% homozygote atypical(DD). While 70 mothers with HH have level of 7,97 ±2,84 ppb placental lead, 23 mothers with HD+DD have level of 11,32±4,96 ppb placental lead. Mothers who have polymorphic hfe gene have high level of lead in their placenta, thinking of this high level, fetus will be more risky situation face to lead toxicity.