Hirsutismus nedeni olarakı 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi
Özet
Hidroksil az eksikliği, klinik ve laboratuvar bulguları ile idiopatik hirsutizm ve polikistik over sendromunu taklit edebilmekte ve tamda güçlük çekilebilmektedir. Bu çalışmada, hirsutizmli hastaların önemli bir kısmını teşkil eden 21-hidroksilaz eksikliği olgularını ortaya çıkarmak amacıyla, hirsutismuslu hastaları, bazal serum 17-hidroksi progesteron (17-OHP), androjenik hormon düzeyleri, bunların 3 günlük adrenokortikotro- pik hormon (ACTH) uyarısına cevapları, ayrıca bazal şartlarda 24 saatte idrarla çıkardıkları 17-ketosteroid (17-KS) miktarları yönlerinden araş tırdık, incelediğimiz 19 olgudan 4'Unde (%21) 21-hidroksilaz eksikliği ol duğunu saptadık. Konjenital adrenal hiperplazili bu 4 olguyu bazal ve ACTH uyarısından sonraki hormon düzeyleri açısından, diğer 15 hastayla karşılaştırdık. Sonuçlarımız, hastalığın tanısında bazal serum 17-OHP, dehidro- epiandrosteron (DHEA), dehıdroepiandrosteron sülfat (DHEAS), testosteron (T) düzeyleri ile 24 saatlik idrarda 17-KS miktarının ölçülmesinin yararlı olduğunu düşündürmektedir. Ayrıca, bazı yazarların bulgularının aksine 4 3 günlük ACTH uyarısına 17-OHP yanıtı da diğer hirsutismuslu olgulara göre daha yüksek olmakta ve böylece tanıda faydalı olmaktadır.