Ara
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
Keçi populasyonlarının mukopolisakkaridoz tip III D genetik kusuru bakımından tanımlanması
(Fen Bilimleri Enstitüsü, 2017)
Mukopolisakkaridoz tip IIID (MPS IIID) heparan sülfatın yıkılması aşamasında yer alan enzimlerden biri olan N-asetilglukozamin-6-sülfataz aktivitesi eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. ...