Hastalık gen ilişki çalışmalarında kullanılan bayesçi yöntemlerin incelenmesi
No Thumbnail Available
Date
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Ankara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Biyoistatistik Anabilim Dalı
Abstract
Genetik epidemiyoloji, hastalık ve genetik yapı arasındaki ilişkinin incelendiği süreçtir. Bu süreçte hastalığın kalıtsal olup olmadığından başlanarak, kalıtsal olduğu düşünülen hastalıklar için çeşitli analizlerle hastalığa neden olan gen(ler) bulunmaya çalışılır. Tek gen hastalıkları basit analizlerle bulunabilirken söz konusu hastalıklar kompleks hastalıklar olduğunda analizler karmaşıklaşır. Hastalık gen ilişki çalışmaları, bağlantı analizini tamamlayıcı olarak yapılan analizlerdir. Bu analizler sayesinde hastalıkla genotipik ve alelik bazda ilişki olup olmadığı test edilir. Lojistik regresyon analizi kullanılarak genotiplerin hastalığa olan etkisi araştırılır. Çalışmamızda, Bayesçi yöntemlerin hastalık gen ilişki çalışmalarında kullanımı, Bayesçi modelleri uygulayabilmek için Markov Zinciri Monte Carlo (MZMC) yöntemleri kullanılacaktır. Ayrıca, popülasyon genetiğinin temel prensiplerinden Hardy Weinberg dengesinin analize etkisi araştırılmıştır. Sonuç olarak önsel bilgi ve Hardy Weinberg dengesinin bulunup bulunmamasına göre lojistik regresyon, geriye dönük modeller, bayesçi lojistik regresyon sonuçları iki lokus için karşılaştırılmıştır. Değişik durumlarda geriye dönük modeller ve bayesçi lojistik regresyon arasında seçim yapılması önerilmiştir.AbstractGenetic epidemiology is the process of analysing the association between a disease and genetic components. In this process, first of all, it is determined that whether the disease is genetically inherited, then if the disease has genetic component, disease predisposing/causing gene(s) are searched. The analysis of monogenic diseases are easier than that of complex diseases. Disease-gene association studies are complementary to linkage studies. By doing these studies, the association between the disease and the gene is analyzed at both allelic and genotypic levels. Logistic regression analysis is used to determine the effect of genotype to the disease. In this study, the usage of bayesian methods in disease-gene association studies and the usage of MCMC techniques which makes possible to apply the bayesian models are shown. In addition, the effect of Hardy Weinberg Equilibrium, the basic principle of population genetics, is also included. As a result, depending on usage of prior knowledge and Hardy Weinberg equilibrium, logistic regression, retrospective models and bayesian logistic regression results are compared for two loci. Under different situations, retrospecive model or bayesian logistic regression should be preferred.
Description
Keywords
BİLİM, TIP, Tıp (Genel)