Türk popülasyonunda TREM2 genindeki polimorfizmlerin Alzheimer hastalığı ile ilişkisinin araştırılması
No Thumbnail Available
Date
2024
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Ankaa Üniversitesi
Abstract
Alzheimer hastalığı (AH), en sık görülen majör nörokognitif bozukluktur ve hastalığı geliştirme riskinin yaklaşık %70'i genetiğe bağlıdır. Hastalık, bilişsel yetilerdeki ilerleyici kayıplarla karakterizedir ve yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiler. AH'nin prevalans ve insidansının etnik kökene göre geniş ölçüde değiştiği, hastalık risklerinin etnik kökene özgü olabileceği düşünülmektedir. Bu hipotezi test etmek için çeşitli popülasyonlarda birbirinden bağımsız çalışmalar yürütülmüştür. Dünya çapında yapılan çalışmalar neticesinde, TREM2 geni ile AH ilişkisinin öngörülenden çok daha karmaşık ve derin olduğu gözlemlenmiştir. Türkiye gibi hızla yaşlanan bir nüfusta Alzheimer hastalığının etkileri ve toplumsal yükü daha da önem kazanmaktadır. Bu çalışma, Türk popülasyonunda TREM2 geninde bulunan p.R47H, p.R62H ve p.H157Y polimorfizmlerinin Alzheimer hastalığı üzerindeki etkisini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. TREM2 geni, mikroglial hücrelerde görev yapan ve nöroinflamasyon süreçlerinde önemli rol oynayan bir gen olarak bilinmektedir. Özellikle p.R47H, p.R62H ve p.H157Y gibi polimorfizmler, bu genin işlevlerini etkileyerek Alzheimer hastalığı riskini modüle edebilir. Çalışmanın önemi, Türkiyede bu polimorfizmlerin dağılımını ve Alzheimer hastalığı ile ilişkilerini aydınlatarak, genetik faktörlerin hastalık patogenezindeki rolünü anlamaya yönelik katkıda bulunmaktır. Çalışmanın metodolojisi, Alzheimer hastalığı olan ve olmayan bireylerden elde edilen DNA örneklerinin kullanılmasıyla şekillenmiştir. RFLP tekniği ve Sanger sekanslama yöntemi, TREM2 genindeki polimorfizmlerin sıklığını belirlemek ve bunların Alzheimer hastalığına olan potansiyel etkilerini değerlendirmek için kullanılmıştır. 286 örneği kapsayan bu çalışma neticesinde p.R47H için üç, p.R62H için bir polimorfizme rastlanmıştır. Önerilen çalışma, Türkiyede Alzheimer hastalığının genetik temellerini ve TREM2 gen polimorfizmlerinin Alzheimer hastalığı üzerindeki etkisini anlamak için önemli bir adım olacaktır. Elde edilen bulgular, hastalığın genetik bileşenleri üzerindeki araştırmalara yeni bir bakış açısı sunacaktır.
Description
Keywords
Alzheimer, gen, TREM2, DNA, polimorfizm