Mandibular Retrognati ile Karakterize Sınıf II Maloklüzyona Sahip ve Uykuda Solunum Bozukluğu Gözlenen Pediatrik Hasta Grubunda, Genetik Kökenin Araştırılması
Özet
Araştırma kapsamında, Sınıf II maloklüzyon ve mandibular retrognatiye sahip bireylerde
Obstrüktif Uyku Apne Sendromu’nun genetik kökeninde rolü olabileceği düşünülen faktörler
incelenmiştir.
Tedavi olmak amacıyla Ankara Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim
Dalı’na başvuran, Sınıf II malokluzyona sahip, alınan anamnezde horlaması olan ve ağız
solunumu yaptığı tespit edilen 48 birey çalışmaya dahil edilmiştir.
Klinik muayenede; hastaların dişsel ilişkilerine bakılmış, profilleri değerlendirilmiş,
fonksiyonel muayeneleri yapılmış ve detaylı anamnezleri alınmıştır. Rutin ortodontik kayıtlar
(ortodontik model, dijital ortopantomograf, dijital lateral sefalometrik film, dijital
posteroanterior film, dijital el-bilek filmi) ve kan örnekleri elde edilmiştir.
Rutin ortodontik kayıtların yanı sıra tedavi başında Home Sleep Study (HSS) ile hastaların
solunum disfonksiyonlarının derecesi belirlenmiştir. Elde edilen veriler Student-t testi ile
istatistiksel olarak değerlendirilmiştir.
Bu projede TNFRSF1A, PSTPIP1, 5HTT(SLC6A4), ACE, APO E, IRS 1 genleri dizi analizi
yöntemiyle incelenerek, bu genlerde hastalık etkeni olabilecek polimorfizm ve mutasyonlar
saptanmıştır. PMP22 ve PHOX2B genlerinde ise herhangi bir polimorfizm veya mutasyon
görülmemiştir.
Hyoid kemiğin superoinferior konumunu belirten HH1 uzunluğu, OSAS’lı bireylerde
daralmış posterior havayoluna bağlı olarak hyoidin aşağıda konumlanması sebebiyle
artmaktadır. Çalışma grubumuzda da HH1 uzunluğu, ortalama 15,26±5,99 değeriyle bilinen
norm değerlerin üzerinde bulunmuştur. Kraniofasial ölçümler değerlendirildiğinde HH1
değeri, aynı gen bölgesinde genetik değişiklik saptanan grupta (n=3) genetik değişiklik
saptanmayan gruba (n=35) göre anlamlı derecede fazla bulunmuştur (P<0,01).
Bu araştırmayla Obstrüktif Uyku Apne Sendromu’nun genetik kökeninde rolü olabilecek
faktörler ortaya çıkarılmaya çalışılmış ve bireylerin ailesel geçiş konusunda bilinçlendirilmesi
sağlanmıştır.